Badania prowadzone są w ramach projektu EDENT1FI. Z dotychczas przebadanych dzieci w Polsce u ok. 80 wykryto chorobę jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Jak podkreśliła lekarka, to właśnie ta faza – tzw. przedobjawowa – może zadecydować o przebiegu choroby i ryzyku najcięższych powikłań.

– Największą wartością tych badań jest możliwość wykrycia choroby, zanim pojawią się objawy. Dzięki temu możemy zapobiec najcięższemu powikłaniu, jakim jest kwasica ketonowa – powiedziała podczas konferencji prasowej prof. Przemysława Jarosz-Chobot ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ekspertka wskazała, że nawet połowa nowych rozpoznań cukrzycy typu 1 u dzieci następuje dopiero w stanie kwasicy ketonowej – ciężkiego zaburzenia metabolicznego, które może prowadzić do śmierci.

– To często kwestia dni, a nawet godzin. Dziecko zaczyna więcej pić, oddawać mocz, pojawiają się wymioty. Z zewnątrz może być przytomne, ale metabolicznie jego stan jest bardzo ciężki – wyjaśniła specjalistka.

Wczesne wykrycie, jeszcze na etapie obecności autoprzeciwciał, pozwala uniknąć takiego scenariusza i przygotować rodzinę na rozwój choroby.

Badanie polega na wykrywaniu autoprzeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1. Obecność co najmniej dwóch z nich oznacza już rozpoznanie choroby – choć bez objawów.

– Dziecko jest chore, ale nie wiemy dokładnie, kiedy rozwinie się pełnoobjawowa postać. Może to być kilka miesięcy, ale też kilka lat – tłumaczyła prof. Jarosz-Chobot.

Diabetolożka podkreśliła, że dane kliniczne pozwalają oceniać progresję choroby, a projekt dostarcza także informacji potrzebnych do planowania przyszłych modeli opieki, w tym ewentualnego wsparcia psychologicznego dla pacjentów z chorobą przewlekłą.

W badaniu uczestniczą dzieci w wieku od 2-18 lat bez objawów i często bez rodzinnej historii choroby. Tak było w przypadku 12-letniej Neli, u której chorobę wykryto przypadkowo. – Poszliśmy z ciekawości, żeby potwierdzić, że dzieci są zdrowe. Nikt u nas nie chorował na cukrzycę – relacjonowała matka dziewczynki Karolina Syroczyńska.

Początkowo nieprawidłowy wynik dotyczył syna. Dopiero kilka miesięcy później lekarze poinformowali, że to u córki wykryto autoprzeciwciała. Diagnoza została potwierdzona jeszcze przed pojawieniem się objawów.

Dziś dziewczynka pozostaje pod kontrolą lekarzy. Nie wymaga jeszcze insulinoterapii, ale regularnie monitoruje poziom glukozy i zmodyfikowała dietę.

Choć wyniki projektu uznawane są za przełomowe, lekarze wskazują na bariery wdrożeniowe. Kluczową kwestią pozostają koszty. Pełna diagnostyka autoprzeciwciał może kosztować kilkaset złotych, a badania nie znajdują się obecnie w standardowym koszyku świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.

– Nie jesteśmy przygotowani na masowe badania bez programu przesiewowego. A po wykryciu choroby pojawia się kolejne wyzwanie – opieka nad pacjentem – podkreśliła lekarka.

Dodatkowo rekomendowane byłoby powtarzanie badań w różnych etapach życia dziecka – między 2., 6. a 15. rokiem życia – co jeszcze zwiększa koszty.

Postęp badań nad cukrzycą typu 1 otwiera nowe możliwości terapeutyczne. Dostępne są już leki, które mogą opóźnić rozwój pełnoobjawowej choroby nawet o kilka lat. Jednocześnie trwają prace nad setkami kolejnych terapii.

Lekarze podkreślają jednak, że znaczenie ma także styl życia – aktywność fizyczna, masa ciała czy suplementacja niedoborów. – Otyłość i brak ruchu przyspieszają progresję choroby. To element, na który mamy realny wpływ – wskazała prof. Jarosz-Chobot.

Program EDENT1FI to największe jak dotąd tego typu badanie w kraju, będące częścią europejskiej inicjatywy obejmującej 13 państw i docelowo 200 tys. młodych osób. Do tej pory w całej Europie przebadano ok. 58 tys. dzieci. Program ma potrwać do 2028 roku, a polskie ośrodki mają otrzymać środki na kolejne etapy badań.

Lekarze liczą, że wyniki projektu staną się podstawą do wprowadzenia badań przesiewowych na poziomie krajowym. (PAP)

jms/ agz/