Jak poinformował PAP uczelniany ośrodek, jednym z nich jest sześcioletni chłopiec z niedoborem receptora leptyny – jedyny zdiagnozowany pacjent z tym schorzeniem w Polsce. Przed rozpoczęciem leczenia, mając niespełna cztery lata, ważył 46 kilogramów. Po dziewięciu miesiącach terapii schudł ponad 12 kilogramów.

– W jego przypadku odnieśliśmy spektakularny efekt – powiedziała dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, profesor ŚUM z Katedry i Kliniki Pediatrii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu.

Jak zaznaczyła specjalistka, dziecko miało wcześniej trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, m.in. ze wstawaniem z podłogi. Obecnie jest sprawniejsze fizycznie, chodzi po górach i planuje naukę tańca.

Lek musi jednak przyjmować codziennie do końca życia. Roczny koszt terapii wynosi około 1 mln zł. Leczenie finansowane jest w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia.

Drugim pacjentem leczonym w Zabrzu jest 13-latek z zespołem Bardeta-Biedla (BBS), rzadką chorobą genetyczną, której oprócz niepełnosprawności intelektualnej i otyłości towarzyszą m.in. dodatkowe palce u rąk i stóp, wady nerek, zaburzenia dojrzewania płciowego oraz postępujące pogorszenie wzroku związane z dystrofią siatkówki.

- Otyłość wiąże się u tych pacjentów z wieloma powikłaniami (nadciśnieniem, cukrzycą, bezdechami sennymi, zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym), a obok chorób nerek, jest najczęstszą przyczyną skrócenia czasu życia – wyjaśniła prof. Zachurzok.

Chłopiec z otyłością III stopnia i wieloma powikłaniami rozpoczął terapię 20 czerwca ubiegłego roku. W tym czasie jego wskaźnik BMI spadł z 37,2 do 31,1.

– W naszym ośrodku Szpitalu nr 1 im. Stanisława Szyszki mamy pod opieką 8 pacjentów z BBS i jesteśmy pionierami w leczeniu otyłości u tych dzieci, jeśli chodzi o lek Imcivree. Jest to lek, który zmniejsza poczucie głodu u pacjentów z niektórymi genetycznymi formami otyłości – oceniła prof. Zachurzok.

Według danych lekarzy, w całej Polsce z zespołem Bardeta-Biedla żyje około 150–200 osób. Jest to schorzenie genetyczne - rodzice przekazują swojemu potomstwu po jednym uszkodzonym genie.

Imcivree jest stosowany w leczeniu otyłości i kontroli głodu u dorosłych oraz dzieci z potwierdzonymi genetycznie rzadkimi chorobami, m.in. zespołem Bardeta-Biedla i niedoborem receptora leptyny.

W czerwcu na Górze Świętej Anny ma odbyć się spotkanie rodzin dzieci z zespołami Pradera-Williego i Bardeta-Biedla. Organizatorzy zapowiadają, że wydarzenie ma służyć integracji rodzin oraz specjalistów zajmujących się leczeniem tych rzadkich schorzeń.(PAP)

jms/ agz/